Syndrom triple X

Syndrom triple X, nazývaný také trisomie X nebo 47,XXX, je genetická porucha, která postihuje asi 1 z 1 000 žen. Ženy mají normálně dva chromozomy X ve všech buňkách – jeden chromozom X od každého rodiče. U syndromu trojitého X má žena tři chromozomy X.

Mnoho dívek a žen se syndromem trojitého X nepociťuje příznaky nebo má pouze mírné příznaky. U jiných mohou být příznaky zjevnější – možná včetně vývojových opoždění a poruch učení. Záchvaty a problémy s ledvinami se vyskytují u malého počtu dívek a žen se syndromem trojitého X.

Léčba syndromu trojitého X závisí na tom, jaké příznaky jsou přítomny a na jejich závažnosti.

Příznaky a symptomy se mohou u dívek a žen se syndromem trojitého X značně lišit. Mnoho z nich nezaznamenává žádné znatelné účinky nebo má pouze mírné příznaky.

Být vyšší než průměrná výška je nejtypičtější fyzický rys. Většina žen se syndromem triple X zažívá normální sexuální vývoj a má schopnost otěhotnět. Některé dívky a ženy se syndromem trojitého X mají inteligenci v normálním rozmezí, ale možná o něco nižší ve srovnání se sourozenci. Jiní mohou mít mentální postižení a někdy mohou mít problémy s chováním.

Občas se mohou objevit výrazné příznaky, které se u jednotlivců liší. Tyto příznaky a příznaky se mohou projevit jako:

• Opožděný vývoj řečových a jazykových dovedností a také motorických dovedností, jako je sezení a chůze
• Poruchy učení, jako jsou potíže se čtením, porozuměním nebo matematikou
• Problémy s chováním, jako je porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD) nebo příznaky poruchy autistického spektra
• Psychické problémy, jako je úzkost a deprese
• Problémy s jemnou a hrubou motorikou, pamětí, úsudkem a zpracováním informací

Někdy mají ženy se syndromem triple X tyto známky a příznaky:

• Svislé záhyby kůže, které pokrývají vnitřní koutky očí (epikantální záhyby)
• Široce rozmístěné oči
• Zakřivené malíčkové prsty
• Plochá chodidla
• Hrudní kost s dovnitř prohnutým tvarem
• Slabý svalový tonus (hypotonie)
• Záchvaty
• Problémy s ledvinami
• Vaječníky, které v mladém věku nefungují správně (předčasné selhání vaječníků)

Ačkoli je syndrom trojitého X genetický, obvykle se nedědí – je to kvůli náhodné genetické chybě.

Normálně mají lidé v každé buňce 46 chromozomů organizovaných do 23 párů, včetně dvou pohlavních chromozomů. Jedna sada chromozomů je od matky a druhá sada je od otce. Tyto chromozomy obsahují geny, které nesou instrukce, které určují vše od výšky po barvu očí.

Pár pohlavních chromozomů — buď XX nebo XY — určuje pohlaví dítěte. Matka může dát dítěti pouze chromozom X, ale otec může předat chromozom X nebo Y:

• Pokud dítě obdrží chromozom X od otce, pár XX z něj udělá genetickou ženu.
• Pokud dítě obdrží chromozom Y od otce, pár XY znamená, že dítě je geneticky muž.

Ženy se syndromem trojitého X mají třetí chromozom X z náhodné chyby v buněčném dělení. Tato chyba se může stát před početím nebo v raném stádiu vývoje embrya, což vede k jedné z těchto forem syndromu trojitého X:

• Nondisjunkce. Ve většině případů se buď vaječná buňka matky nebo spermie otce dělí nesprávně, což má za následek další chromozom X u dítěte. Tato náhodná chyba se nazývá nondisjunkce a všechny buňky v těle dítěte budou mít chromozom X navíc.
• Mozaika. Příležitostně je nadbytečný chromozom výsledkem nesprávného buněčného dělení způsobeného náhodnou událostí v rané fázi vývoje embrya. Pokud tomu tak je, má dítě mozaikovou formu syndromu trojitého X a pouze některé buňky mají chromozom X navíc. Samice s mozaikovou formou mohou mít méně zjevné příznaky.

Syndrom trojitého X se také nazývá syndrom 47,XXX, protože nadbytečný chromozom X má za následek 47 chromozomů v každé buňce namísto obvyklých 46.

Ačkoli některé ženy mohou mít mírné nebo žádné příznaky spojené se syndromem trojitého X, jiné mají vývojové, psychologické a behaviorální problémy, které mohou vést k řadě dalších problémů, včetně:

• Pracovní, školní, sociální a vztahové problémy
• Slabé sebevědomí
• Potřeba další podpory nebo pomoci při učení, činnostech každodenního života, ve škole nebo v práci

SyndromCX ve všech buňkách – jeden chromozom X od každého rodiče. U syndromu trojitého X má žena tři chromozomy X.

…S LÁSKOU A ÚSMĚVEM…